다운중후군에 대해 알아봅시다.

다운증후군이란?
다운 증후군은 사람이 여분의 염색체를 가지고 있는 상태입니다. 염색체는 신체에 있는 유전자의 작은 "패키지"입니다. 그들은 아기의 몸이 임신 중과 출생 후 성장함에 따라 어떻게 형성되고 기능하는지를 결정합니다. 일반적으로 아기는 46개의 염색체를 가지고 태어납니다. 다운 증후군이 있는 아기는 이러한 염색체 중 하나인 21번 염색체의 추가 사본을 가지고 있습니다. 염색체의 추가 사본을 갖는 것에 대한 의학 용어는 '삼염색체성'입니다. 다운 증후군은 21번 삼염색체성이라고도 합니다. 이 추가 사본은 아기의 신체와 두뇌가 발달하여 아기에게 정신적, 육체적 문제를 일으킬 수 있습니다.

다운증후군이 있는 사람들은 행동하고 비슷하게 보일 수 있지만 사람마다 능력이 다릅니다. 다운 증후군이 있는 사람들은 일반적으로 약간에서 중간 정도의 낮은 범위의 IQ(지능 척도)를 가지며 다른 어린이보다 말하는 속도가 느립니다.

다운 증후군의 몇 가지 일반적인 신체적 특징은 다음과 같습니다.

납작한 얼굴, 특히 콧대
비스듬히 올라간 아몬드 모양의 눈
짧은 목
작은 귀
입에서 튀어나오기 쉬운 혀
눈의 홍채(색이 있는 부분)의 작은 흰색 반점
작은 손과 발
손바닥을 가로지르는 한 줄(손바닥 주름)
때때로 엄지 쪽으로 구부러지는 작은 새끼손가락
근긴장도가 낮거나 관절이 느슨한 경우
어린이와 성인에 비해 키가 작음
얼마나 많은 아기가 다운 증후군으로 태어날까요?
다운 증후군은 미국에서 진단되는 가장 흔한 염색체 상태로 남아 있습니다. 매년 미국에서 태어난 약 6,000명의 아기가 다운 증후군을 앓고 있습니다. 이는 다운 증후군이 아기 700명 중 1명꼴로 발생한다는 것을 의미합니다.1

다운 증후군의 유형
다운 증후군에는 세 가지 유형이 있습니다. 사람들은 신체적 특징과 행동이 비슷하기 때문에 염색체를 보지 않고는 각 유형의 차이를 구분할 수 없는 경우가 많습니다.

21번 삼염색체증: 다운 증후군 환자의 약 95%가 21번 삼염색체증을 가지고 있습니다. 이 유형의 다운 증후군에서는 신체의 각 세포에 일반적인 2개의 염색체 사본 대신 3개의 개별적인 21번 염색체 사본이 있습니다.
전좌 다운 증후군: 이 유형은 다운 증후군이 있는 사람들의 작은 비율(약 3%)을 차지합니다.2 이것은 추가 21번 염색체의 일부 또는 전체가 존재하지만 염색체에 부착되거나 "전위"될 때 발생합니다. 별도의 21번 염색체가 아닌 다른 염색체.
모자이크 다운 증후군: 이 유형은 다운 증후군 환자의 약 2%에 영향을 미칩니다.2 모자이크는 혼합 또는 조합을 의미합니다. 모자이크 다운 증후군 아동의 경우 일부 세포에는 21번 염색체 사본이 3개 있지만 다른 세포에는 일반적으로 21번 염색체 사본 2개가 있습니다. 모자이크 다운 증후군 아동은 다른 다운 증후군 아동과 동일한 특징을 가질 수 있습니다. 그러나 전형적인 수의 염색체를 가진 일부(또는 많은) 세포의 존재로 인해 질환의 특징이 더 적을 수 있습니다.
원인 및 위험 요소
여분의 21번 염색체는 다운 증후군이 있는 사람들에게 발생할 수 있는 신체적 특징과 발달상의 문제로 이어집니다. 연구자들은 다운 증후군이 여분의 염색체에 의해 발생한다는 것을 알고 있지만 다운 증후군이 발생하는 이유 또는 얼마나 많은 다른 요인이 역할을 하는지는 아무도 모릅니다.
다운 증후군이 있는 아기를 낳을 위험을 높이는 한 가지 요인은 산모의 나이입니다. 임신 당시 35세 이상의 여성은 더 어린 나이에 임신한 여성보다 다운증후군의 영향을 받는 임신을 할 가능성이 더 높습니다.3-5그러나 다운증후군 아기의 대부분은 35세 미만의 산모에게서 태어납니다. 젊은 여성들 사이에서 더 많은 출생이 있기 때문입니다.6,7
진단
임신 중 다운 증후군을 감지하는 데 사용할 수 있는 검사에는 선별 검사와 진단 검사의 두 가지 기본 유형이 있습니다. 선별 검사는 여성과 그녀의 의료 제공자에게 임신이 다운 증후군에 걸릴 확률이 낮거나 높은지 여부를 알 수 있습니다. 선별 검사가 절대적인 진단을 제공하지는 않지만 산모와 발달 중인 아기에게 더 안전합니다. 진단 검사는 일반적으로 아기에게 다운 증후군이 있는지 여부를 감지할 수 있지만 산모와 발달 중인 아기에게 더 위험할 수 있습니다. 선별 검사나 진단 검사 모두 다운 증후군이 아기에게 미치는 전체 영향을 예측할 수 없습니다. 아무도 이것을 예측할 수 없습니다.

스크리닝 테스트
선별 검사에는 종종 산모의 혈액 내 다양한 ​​물질의 양을 측정하는 혈액 검사(예: MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen)와 아기의 사진을 생성하는 초음파의 조합이 포함됩니다. 초음파 검사 중에 기술자가 보는 것 중 하나는 아기의 목 뒤에 있는 액체입니다. 이 부위의 여분의 체액은 유전적 문제를 나타낼 수 있습니다. 이러한 선별 검사는 아기의 다운 증후군 위험을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 드물게 선별 검사에서 아기에게 이상이 없는데도 비정상적인 결과가 나올 수 있습니다. 때때로 테스트 결과는 정상이지만 존재하는 문제를 놓치는 경우가 있습니다.

진단 테스트
진단 테스트는 일반적으로 위치 결정 후에 수행됩니다

 

다운증후군 진단을 확인하기 위한 선별검사. 진단 테스트의 유형은 다음과 같습니다.

융모막 융모 샘플링(CVS) - 태반의 물질을 검사합니다.
양수천자 - 양수(아기를 둘러싸고 있는 주머니의 액체)를 검사합니다.
경피적 제대혈 샘플링(PUBS)—제대에서 혈액을 검사합니다.
이 검사는 다운 증후군 진단을 나타내는 염색체의 변화를 찾습니다.

기타 건강 문제
다운 증후군이 있는 많은 사람들은 일반적인 얼굴 특징을 가지고 있으며 다른 주요 선천적 결함은 없습니다. 그러나 다운 증후군이 있는 일부 사람들은 하나 이상의 주요 선천적 기형이나 기타 의학적 문제가 있을 수 있습니다. 다운 증후군이 있는 어린이들 사이에서 보다 일반적인 건강 문제 중 일부는 아래에 나열되어 있습니다.8

청력 상실
폐쇄성 수면 무호흡증은 잠자는 동안 호흡이 일시적으로 멈추는 상태입니다.
귀 감염
안과 질환
출생 시 존재하는 심장 결함
의료 서비스 제공자는 다운 증후군이 있는 아동에게 이러한 상태를 정기적으로 모니터링합니다.

치료법
다운증후군은 평생 지속되는 질환입니다. 생애 초기의 서비스는 종종 다운 증후군이 있는 아기와 어린이가 신체적 및 지적 능력을 향상시키는 데 도움이 됩니다. 이러한 서비스의 대부분은 다운 증후군 아동이 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 돕는 데 중점을 둡니다. 이러한 서비스에는 언어, 작업 및 물리 치료가 포함되며 일반적으로 각 주의 조기 개입 프로그램을 통해 제공됩니다. 다운 증후군이 있는 어린이도 정규 수업에 많은 어린이가 포함되지만 학교에서 추가 도움이나 주의가 필요할 수 있습니다.